DNA

DNA

유전자(gene)는 특정 방식으로 유기체의 형태나 기능에 영향을 미치는 유전 정보를 전달하는 디옥시리보핵산(DNA) 영역에 해당하는 유전 단위이다. DNA는 1953년 제임스 왓슨과 프랜시스 크릭에 의해 처음 기술된 두 개의 폴리뉴클레오타이드 사슬이 서로 감겨 이중 나선을 형성한다.진핵생물에서는 선형 염색체로, 원핵생물에서는 원형 염색체로 발견된다. 염색체는 DNA와 히스톤으로 구성된 조직 구조이다. 미토콘드리아, 엽록체 또는 다른 위치에서 발견되는 세포 내의 염색체 집합과 다른 유전 정보를 총칭하여 세포의 게놈이라고 한다. 진핵생물에서 게놈 DNA는 세포핵에 국한되거나 미토콘드리아와 엽록체에 소량 존재한다.원핵생물에서 DNA는 뉴클레오이드라고 불리는 세포질에서 불규칙한 모양의 몸 안에 있다.게놈의 유전 정보는 유전자 안에 있으며, 유기체에서 이 정보의 완전한 결합을 유전자형이라고 한다.유전자는 단백질 합성을 위해 세포가 필요로 하는 정보를 암호화하고, 이는 다시 유기체의 최종 표현형에 영향을 미치는 중심적인 역할을 한다.DNA를 구성하는 두 개의 폴리뉴클레오타이드 가닥은 서로 반대 방향으로 달리므로 서로 반대 방향으로 움직인다. 각 가닥은 뉴클레오타이드, 뉴클레오타이드로 구성되어 있으며, 각 뉴클레오타이드에는 4개의 질소 염기(사이토신 [C], 구아닌 [G], 아데닌 [A] 또는 티민 [T]) 중 하나, 디옥시리보스라고 불리는 당과 인산기가 포함되어 있다. 뉴클레오타이드는 한 뉴클레오타이드의 당과 다른 뉴클레오타이드의 인산 사이의 공유 결합에 의해 사슬에서 서로 연결되어, 교대하는 당-인산 골격을 생성한다. 유전 정보를 암호화하는 것은 등뼈를 따라 있는 이 네 가지 염기 서열이다. 두 폴리뉴클레오타이드 가닥의 염기는 염기쌍 규칙에 따라 수소 결합으로 결합되어 이중 가닥 DNA를 만든다. 염기는 피리미딘과 퓨린으로 나뉜다. DNA에서 피리미딘은 티민과 사이토신인 반면 퓨린은 아데닌과 구아닌이다.서로 상대적으로 DNA 가닥의 간격이 고르지 않기 때문에 이중 나선의 전체 길이를 따라 이어지는 홈이 있다.두 홈은 크기가 다르며, 주요 홈은 작은 홈보다 더 크고 따라서 단백질의 결합에 더 접근하기 쉽다.베이스의 외부 가장자리는 이러한 홈에 노출되므로 추가적인 수소 결합을 위해 접근할 수 있습니다.각 홈은 두 개의 가능한 염기쌍 구성(G-C 및 A-T)을 가질 수 있기 때문에, 전체 이중 나선 내에 네 개의 가능한 염기쌍 구성이 있으며, 각각은 화학적으로 다른 나선과 구별된다.결과적으로, 단백질 분자는 특정 DNA-단백질 상호작용의 기초인 특정 염기쌍 서열을 인식하고 결합할 수 있다.DNA 복제는 각 가닥이 DNA의 새로운 가닥을 위한 템플릿 역할을 하는 반보존적 과정이다.이 과정은 복제의 원점에서 이중 나선이 풀리면서 시작되며, 이는 두 가닥을 분리하여 두 개의 템플릿으로 사용할 수 있게 한다. 이어서 프리마아제가 주형에 결합하여 5'에서 3' 위치로 프라이머라고 불리는 시작 RNA(또는 일부 바이러스에서 DNA) 가닥을 합성한다.프라이머가 완료되면, 프라이머가 템플릿에서 방출되고, 이어서 DNA 중합효소가 동일한 템플릿에 결합하여 새로운 DNA를 합성한다. 살아있는 세포에서 DNA 복제 속도는 이상적인 조건에서 초당 749개의 뉴클레오티드가 첨가된 것으로 측정되었다.DNA 중합효소는 때때로 템플릿에 상보적이지 않은 염기를 삽입하기 때문에 DNA 복제는 완벽하지 않다.진핵생물에서 초기 오류 또는 돌연변이율은 약 10만분의 1이다.교정과 불일치 수리는 이러한 오류를 복구하는 두 가지 메커니즘으로, 특히 세포 주기 전후에 돌연변이율을 10-10으로 감소시킨다.돌연변이는 DNA의 유전적인 변화이다.그것들은 교정으로 교정되지 않았거나 화학 물질(예를 들어 아질산, 벤조피렌) 또는 방사선(예를 들어 X선, 감마선, 자외선, 불안정한 동위원소에 의해 방출되는 입자)과 같은 환경 돌연변이 물질에 의해 유발될 수 있는 복제 오류의 결과로 자발적으로 발생할 수 있다.돌연변이는 단일 염기 또는 결실, 반전 또는 전좌와 같은 염색체 돌연변이를 포함하는 더 큰 규모의 변화로 나타날 수 있다.다세포 유기체에서 돌연변이는 체세포 또는 생식세포에서 발생할 수 있다.체세포에서 돌연변이는 유사분열 동안 딸 세포로 전달된다.정자나 난자와 같은 생식세포에서 돌연변이는 수정 시 유기체에 나타날 것이다.돌연변이는 침묵, 기능 상실, 기능 이득 및 조건부 돌연변이와 같은 여러 유형의 표현형 효과를 초래할 수 있다.일부 돌연변이는 진화를 위한 유전적 변이의 원천이기 때문에 유익할 수 있다.생존에 필요한 유전자의 기능을 잃는 결과를 초래한다면 다른 것들은 해로울 수 있다.발암물질과 같은 변이물질은 일반적으로 공중보건 정책목표의 문제로 회피된다.한 가지 예는 몬트리올 의정서에 의해 클로로플루오로카본(CFC)의 금지가 있는데, CFC가 오존층을 고갈시키는 경향이 있기 때문에 태양으로부터 더 많은 자외선이 지구 상층 대기를 통과하여 체세포 돌연변이를 일으켜 피부암으로 이어질 수 있다.비슷하게, 흡연 금지는 폐암의 발생을 줄이기 위한 노력으로 전 세계적으로 시행되어 왔다.