1.유전학
유전학은 유전학에 대한 과학적 연구이다.멘델 유전은 구체적으로 유전자와 형질이 부모로부터 자손에게 전해지는 과정이다.그레고르 멘델이 19세기 중반에 완두콩 식물을 연구한 것을 바탕으로 공식화했다. 멘델은 상속의 몇 가지 원칙을 확립했다. 첫 번째는 현재 대립유전자라고 불리는 유전적 특성이 이산적이고 각각 두 부모 중 한 부모로부터 물려받은 대체 형태(예: 보라색 대 흰색 또는 키 대 왜성)를 가지고 있다는 것이다. 어떤 대립유전자는 지배적인 반면 다른 대립유전자는 열성적이라는 그의 지배적 및 균일성의 법칙에 기초하여; 적어도 하나의 지배적 대립유전자를 가진 유기체는 그 지배적 대립유전자의 표현형을 나타낼 것이다.이 규칙에 대한 예외는 침투성과 표현력을 포함한다.멘델은 생식세포가 형성되는 동안 각 유전자의 대립유전자가 서로 분리되기 때문에 각각의 생식세포는 각각의 유전자에 대해 하나의 대립유전자를 가지고 있다고 언급하였다. 이형접합체는 두 개의 대립유전자가 동일한 빈도로 배자를 생성한다. 마지막으로 멘델은 서로 다른 형질의 유전자가 배자 형성 과정에서 독립적으로 분리될 수 있다는 독립적 분류의 법칙을 공식화했다. 이 규칙에 대한 예외는 성별과 관련된 특성을 포함할 것이다. 테스트 크로스는 지배적인 표현형을 가진 유기체의 기본 유전자형을 실험적으로 결정하기 위해 수행될 수 있다.Punnett 사각형을 사용하여 검정 교차의 결과를 예측할 수 있습니다. 유전자가 염색체에서 발견된다는 염색체 유전 이론은 토마스 모건이 초파리를 대상으로 한 실험으로 뒷받침되었는데, 이 실험으로 이들 곤충의 눈 색깔과 성별 간의 성관계를 확립했다.인간과 다른 포유류(예: 개)에서 시험 교차 실험을 수행하는 것은 실현 가능하거나 실용적이지 않다. 대신, 가계도의 유전적 표현인 혈통은 여러 세대를 통해 특정 형질이나 질병의 유전을 추적하는 데 사용된다.
2.유전자 발현
유전자 발현(Gene expression)은 유전자형이 표현형, 즉 관찰 가능한 특성을 발생시키는 분자 과정이다. DNA에 저장된 유전 정보는 유전자형을 나타내는 반면, 표현형은 유기체의 구조와 발달을 조절하거나 특정 대사 경로를 촉매하는 효소 역할을 하는 단백질의 합성에 기인한다. 이 과정은 1958년 프랜시스 크릭에 의해 공식화된 분자생물학의 중심 교의로 요약된다.센트럴 도그마에 따르면, 유전 정보는 DNA에서 RNA로, 단백질로 흐른다. 따라서 전사(DNA에서 RNA로)와 번역(RNA에서 단백질로)의 두 가지 유전자 발현 과정이 있다.이러한 과정들은 생명체를 위한 거대 분자 기계를 생성하기 위해 모든 생명체(다세포 유기체 포함), 원핵생물(박테리아 및 고균 포함), 그리고 바이러스에 의해 이용된다.전사하는 동안, 전령 RNA(mRNA) 가닥은 DNA 가닥을 템플릿으로 사용하여 생성되는데, 이는 RNA 중합효소가 프로모터라고 불리는 DNA 서열과 결합하여 RNA가 두 DNA 가닥 중 하나의 전사를 시작하도록 지시할 때 시작된다.DNA 염기는 RNA가 유라실(U)을 대체하는 티민(T)의 경우를 제외하고 해당 염기와 교환된다.진핵생물에서 DNA의 많은 부분(예를 들어 인간의 98% 이상)은 단백질 서열의 패턴으로 기능하지 않는 인트론이라고 불리는 비코딩을 포함한다. 부호화 영역 또는 엑손은 1차 전사체(또는 mRNA 이전)의 인트론과 함께 분산된다.번역하기 전에, mRNA 이전은 성숙한 mRNA 가닥에 스플라이싱된 엑손만 남기고 인트론을 제거하는 추가 처리를 거친다.mRNA의 단백질로의 변환은 리보솜에서 일어나며, 전사된 mRNA 가닥은 유전자 코드를 사용하여 단백질 내의 아미노산 서열을 지정한다. 유전자 생성물은 종종 단백질이지만, 전이 RNA(tRNA)와 작은 핵 RNA(snRNA)와 같은 비단백질 코딩 유전자에서 생성물은 기능적인 비코딩 RNA이다.
3.게놈
게놈(genomes)은 모든 유전자를 포함한 유기체의 완전한 DNA 집합이다.게놈의 배열과 분석은 높은 처리량의 DNA 배열과 생물정보학을 사용하여 전체 게놈의 기능과 구조를 조립하고 분석할 수 있다.원핵생물의 게놈은 작고, 작고, 다양합니다. 이와는 대조적으로, 진핵생물의 게놈은 더 크고 더 복잡하며, 그것의 게놈의 대부분은 기능적 RNA(rRNA, tRNA, mRNA) 또는 조절 서열의 비코딩 DNA 서열로 구성된다. 아라비도시스, 초파리, 쥐, 선충류, 효모 등 다양한 모델 생물의 게놈이 배열되어 있다. 인간 게놈 프로젝트는 국제 과학계가 2003년에 완성한 인간 게놈 전체의 염기서열 분석을 위한 주요 프로젝트였다.인간 게놈의 염기서열 분석은 DNA 지문 채취와 같은 실용적인 응용을 낳았고, 이는 친자 확인과 법의학에 사용될 수 있다. 의학에서, 전체 인간 게놈의 염기서열 분석으로 종양을 일으키는 돌연변이는 물론 특정 유전 질환을 일으키는 유전자를 식별할 수 있게 되었다.다양한 유기체의 게놈 배열은 비교유전체학의 출현으로 이어졌는데, 이는 서로 다른 유기체의 게놈으로부터 유전자를 비교하는 것을 목표로 한다.많은 유전자들은 하나 이상의 단백질을 암호화하며, 번역 후 변형은 세포 내에서 단백질의 다양성을 증가시킨다. 유기체의 프로테옴(proteome)은 게놈에 의해 발현되는 단백질의 전체 집합이며, 프로테오믹스는 유기체가 생산하는 단백질의 전체 집합을 연구하고자 한다.많은 단백질들이 효소이기 때문에, 그들의 활성은 기질과 생성물의 농도에 영향을 미치는 경향이 있다. 따라서 프로테옴이 변화함에 따라 작은 분자 또는 대사물의 양도 변화한다.세포나 유기체에 있는 작은 분자의 완전한 집합을 대사체라고 하며, 대사체학은 세포나 유기체의 생리적 활동과 관련된 대사체의 연구이다.
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